研究表明,来自英国偏远地区的人的遗传密码可能会发生变异,从而增加他们患某些疾病的几率。
研究发现,在设得兰群岛和奥克尼群岛的人群中,基因差异最大。与英国其他地区相比,这些地区一些致病变异——构成基因的DNA序列的变化——的发生率要高出100多倍。
科学家们还发现,在威尔士北部和南部、苏格兰东南部、爱尔兰和英格兰部分地区的人群中,携带基因变异的几率是其他人群的73倍。
爱丁堡大学领导的这项研究在设得兰群岛人中发现了六种致病变异,其中一种与巴登病有关,这是一种限制儿童生命的神经退行性疾病。
据估计,每41个设得兰人中就有一个是这种疾病的携带者,这种疾病可能包括视力问题、癫痫、血液循环不良、肌肉量减少和脊柱弯曲。
它通常发生在5到10岁之间,是晚期的。
针对遗传疾病的筛查在犹太人群体中很常见,包括在英格兰。我们的研究结果表明,在英国其他社区,尤其是设得兰群岛,基因筛查也是有必要的
吉姆·威尔逊教授,爱丁堡大学
研究小组说,这些发现强调了偏远社区的祖先和健康之间的联系,因为与城市相比,这些地区的人口遗传多样性较低,因为进出该地区的人较少。
因此,可能导致某些疾病的罕见基因变异会变得更加常见,并代代相传。
研究小组说,这些基因变异只有在一个人的DNA中有两个副本时才会被发现,因为只有一个副本的人可能不知道自己是携带者。
斯塔默“很高兴”履行了对埃斯特·兰岑的承诺,协助死亡投票
乔丹·彼得森:我给犹太人的信息
Parkrun是关于社区精神的,创始人在20周年纪念活动前说
赞助
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该研究基于英国生物银行数据库和维京基因研究的数据,分析了来自英国20个地区的4.4万多人的匿名基因信息。
由于缺乏可用的信息,他们无法包括英国的每一个地区。
爱丁堡大学厄舍研究所的研究负责人吉姆·威尔逊教授说:“在英国,特别是设得兰群岛,以及奥克尼和威尔士的地区人群中,丰富的罕见致病基因变异应该为基因组医学策略提供信息。”
“对遗传疾病进行有针对性的筛查在犹太人群体中很常见,包括在英格兰。
“我们的研究结果表明,在英国其他社区,尤其是设得兰群岛,也有必要进行基因筛查。”
研究小组发现,在威尔士,9种致病变异的频率要高得多,其中一种导致遗传性肾结石疾病的变异,在南威尔士的发病率是普通人群的44倍。
研究人员发现,研究中包括的10个英国地区在基因上并没有那么明显。
研究小组表示,这可能反映了这两个地区之间没有地理或文化障碍,比如海峡、山脉或语言差异。
尽管如此,一些罕见的变异在兰开夏郡、斯塔福德郡和诺丁汉郡等地区更为普遍。
研究发现,来自兰开夏郡的人携带一种与齐薇格综合症相关的变异基因的可能性是普通英国人的73倍。齐薇格综合症是一种影响大脑、肝脏和肾脏的疾病,在出生后的第一年就会致命。
研究人员表示,这一发现强调了对英国各地罕见基因变异进行进一步研究的必要性。
他们还说,未来任何旨在识别那些有患病风险的人的基因筛查项目都应该针对该地区的常见变异进行调整。
这项研究由医学研究委员会人类遗传学小组资助,发表在《自然通讯》杂志上。
研究表明,来自英国偏远地区的人的遗传密码可能会发生变异,从而增加他们患某些疾病的几率。
研究发现,在设得兰群岛和奥克尼群岛的人群中,基因差异最大。与英国其他地区相比,这些地区一些致病变异——构成基因的DNA序列的变化——的发生率要高出100多倍。
科学家们还发现,在威尔士北部和南部、苏格兰东南部、爱尔兰和英格兰部分地区的人群中,携带基因变异的几率是其他人群的73倍。
爱丁堡大学领导的这项研究在设得兰群岛人中发现了六种致病变异,其中一种与巴登病有关,这是一种限制儿童生命的神经退行性疾病。
据估计,每41个设得兰人中就有一个是这种疾病的携带者,这种疾病可能包括视力问题、癫痫、血液循环不良、肌肉量减少和脊柱弯曲。
它通常发生在5到10岁之间,是晚期的。
针对遗传疾病的筛查在犹太人群体中很常见,包括在英格兰。我们的研究结果表明,在英国其他社区,尤其是设得兰群岛,基因筛查也是有必要的
吉姆·威尔逊教授,爱丁堡大学
研究小组说,这些发现强调了偏远社区的祖先和健康之间的联系,因为与城市相比,这些地区的人口遗传多样性较低,因为进出该地区的人较少。
因此,可能导致某些疾病的罕见基因变异会变得更加常见,并代代相传。
研究小组说,这些基因变异只有在一个人的DNA中有两个副本时才会被发现,因为只有一个副本的人可能不知道自己是携带者。
斯塔默“很高兴”履行了对埃斯特·兰岑的承诺,协助死亡投票
乔丹·彼得森:我给犹太人的信息
Parkrun是关于社区精神的,创始人在20周年纪念活动前说
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该研究基于英国生物银行数据库和维京基因研究的数据,分析了来自英国20个地区的4.4万多人的匿名基因信息。
由于缺乏可用的信息,他们无法包括英国的每一个地区。
爱丁堡大学厄舍研究所的研究负责人吉姆·威尔逊教授说:“在英国,特别是设得兰群岛,以及奥克尼和威尔士的地区人群中,丰富的罕见致病基因变异应该为基因组医学策略提供信息。”
“对遗传疾病进行有针对性的筛查在犹太人群体中很常见,包括在英格兰。
“我们的研究结果表明,在英国其他社区,尤其是设得兰群岛,也有必要进行基因筛查。”
研究小组发现,在威尔士,9种致病变异的频率要高得多,其中一种导致遗传性肾结石疾病的变异,在南威尔士的发病率是普通人群的44倍。
研究人员发现,研究中包括的10个英国地区在基因上并没有那么明显。
研究小组表示,这可能反映了这两个地区之间没有地理或文化障碍,比如海峡、山脉或语言差异。
尽管如此,一些罕见的变异在兰开夏郡、斯塔福德郡和诺丁汉郡等地区更为普遍。
研究发现,来自兰开夏郡的人携带一种与齐薇格综合症相关的变异基因的可能性是普通英国人的73倍。齐薇格综合症是一种影响大脑、肝脏和肾脏的疾病,在出生后的第一年就会致命。
研究人员表示,这一发现强调了对英国各地罕见基因变异进行进一步研究的必要性。
他们还说,未来任何旨在识别那些有患病风险的人的基因筛查项目都应该针对该地区的常见变异进行调整。
这项研究由医学研究委员会人类遗传学小组资助,发表在《自然通讯》杂志上。
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