肾病患者应该进行基因检测吗？

　　

　　在美国，大约有3700万人患有慢性肾病，研究表明，10%到20%的成人病例可以用基因来解释(儿童病例则高达70%)。

　　

　　但是，与癌症、儿科(发育障碍)和产科(产前检测)等其他医学领域的基因检测相比，肾脏疾病的基因检测并不常见。

　　哥伦比亚大学瓦格洛斯内外科医学院医学主席Ali Gharavi说:“对慢性肾病患者来说，基因检测有很多好处，但每当一项新技术被引入实践时，采用总是有滞后的。”

　　为了帮助肾病学家充分利用基因检测，国家肾脏基金会召集了一个专家工作组，制定基因检测的建议，并确定有多种原因的复杂肾脏疾病的遗传风险因素。

　　Gharavi与北卡罗来纳大学吉林斯全球公共卫生学院的流行病学教授Nora Franceschini共同主持了该小组，他已经进行了几项研究，调查了基因检测在慢性肾脏疾病中的潜力。

　　Gharavi说:“我们提出的建议将指导从业者选择合适的患者和正确的基因检测方式，以推进临床护理，并有望加速将基因检测纳入实践。”

　　我们采访了加拉维，以了解更多关于新建议的信息，以及哪些患者可能从基因检测中受益最大。

　　获得准确的诊断对患者和家属的临床护理非常重要。我们是第一批证明基因检测在诊断中的效用的团队之一:在我们的研究中，DNA检测在几乎十分之一的个体中确定了疾病的遗传原因，并在每五个人中重新分类了肾脏疾病的原因。我们在近20%无法通过常规临床检查确诊的患者身上发现了遗传原因。

　　在越来越多的情况下，基因检测导致了治疗方法的改变。去年，我们和其他人表明，获得基因诊断可以影响我们测试的大多数患者的临床管理。在基因检测呈阳性的患者中，大约三分之一的人改变了治疗方法。

　　通常，为了避免对遗传疾病没有帮助的免疫抑制疗法，治疗方法会发生变化。然而，有越来越多的针对罕见肾脏疾病的靶向治疗，如法布里病的酶替代治疗或原发性高血氧症的RNAi治疗。

　　每当获得基因诊断时，我们都会筛查有风险的家庭成员，这样我们就有希望尽早干预他们。此外，筛选家庭成员有助于选择合适的肾移植供者。

　　研究表明，许多患者可以从基因检测中受益。检测对特殊肾脏疾病(如囊性肾病或肾病综合征)、发病年龄小、有肾脏疾病家族史和多器官功能障碍的患者具有较高的诊断率。基因检测可以为15%到20%的不明原因肾衰竭患者提供诊断。

　　许多肾脏疾病是在环境损害(如毒素)或慢性病(如长期存在的糖尿病)后获得的。在这种情况下，对基因诊断的需求较小。

　　我们仍在学习基因检测的最佳适应症，随着新信息的出现，我们的建议将随着时间的推移而改变。

　　这仍然是一个不断发展的故事，因此委员会决定在获得更多数据之前不讨论这个话题。APOL1基因变异肯定会增加患肾脏疾病的风险，但这种变异在13%的非裔美国人中存在，这些人中只有一小部分会患上肾脏疾病。因此，目前不建议对没有肾脏疾病的人进行检测。

　　患有慢性肾脏疾病的人及其亲属应该知道，肾脏疾病有遗传因素。如今，临床医生更容易获得基因检测，因此患者可以与医生讨论检测的机会。

　　从长远来看，基因检测可能会成为肾脏疾病初步评估的一部分，然后每个人都将进行某种形式的常规基因分析。

　　《肾脏疾病的基因检测进展:国家肾脏基金会工作组报告》于7月19日发表在《美国肾脏疾病杂志》上。